У світі з'явився новий метод, що змінює підхід до діагностики рідкісних генетичних захворювань у дітей. Вчені розробили аналіз крові, який дозволяє виявляти патології у тисячі разів швидше за традиційні методи — результати можна отримати всього за три дні.

Сучасні методи діагностики таких захворювань, як муковісцидоз або мітохондріальні порушення, можуть займати місяці чи навіть роки. Геномне тестування дає відповідь лише у половині випадків, а інвазивні процедури, такі як біопсія м'язів, становлять ризик для немовлят.
Нова методика аналізує білки у клітинах крові, порівнюючи їх із зразками здорових людей, що дозволяє виявити шкідливі генетичні мутації. Цей підхід не лише швидший, але й безпечніший, оскільки для аналізу достатньо всього 1 мл крові.
Вчені вважають, що цей метод може значно підвищити ефективність діагностики рідкісних захворювань, розширюючи можливості для близько 3500 рідкісних патологій. Одночасна оцінка впливу багатьох мутацій дозволяє уникнути непотрібних досліджень і зосередитись на найбільш важливих.